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  • 法国新生儿疾病筛查将增加7种 涉及罕见遗传病
  • 日期:2020-03-27   点击:次   字体:[ ]

  2月4日电 据欧洲时报网报道,法国国家卫生管理局(HAS)2月3日宣布,新生儿疾病筛查将增加7种,涉及“罕见遗传病”。

  据报道,法国国家卫生管理局称,新生儿疾病筛查涉及在所有新生婴儿中,筛查特定罕见的严重疾病,这些病大部分源自遗传。目标是在症状出现前进行医疗干预,以避免或限制这些疾病危害儿童健康的不良后果。

  目前,有5种疾病筛查系通过血液检测,自婴儿足跟提取血液到吸纸上,进行生物学监测。

  报道称,这7种罕见遗传疾病是评估24种先天性代谢异常(EIM)的一部分。此次增加的筛查基于“串联质谱”技术,它可以从单个血液样本中,快速地一次性检测出30多种EIM。

  法国国家卫生管理局尚未纳入其他17种病理,但将对其中一些在3年内进行重新评估。该机构表示,将新的病理纳入筛查计划需要13个专业中心及产科医院的组织发展。尤其是,产科必须确保在出生后48至72小时间采集样本,并将其在24小时内送到实验室。

  在2019年2月的“罕见病死亡国际日”上,民间协会谴责法国对相关疾病诊断的延误。“罕见病联盟”主席特克兰称,瑞典和奥地利的新生儿都要接受24项病理筛查,比利时也有十几项。而法国只有5项(刚刚增加了新生儿永久性耳聋)。

  报道指出,费用为每年860万欧元,每位新生儿11欧元,并不能解释延误问题,特克兰认为这暴露了法国行政体系组织不善。

  据悉,现行的新生儿5种疾病筛查包括苯丙酮酸尿症、先天性甲状腺功能减退症、囊性纤维化、先天性肾上腺皮质增生,以及对存在可能性婴儿的镰状细胞性贫血筛查。

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